03.12.2020, 18:20 מה הוא הביטוי הפנוטיפי של תסמונת אי ספיקת כבד בפעוטות 1 (LARS1)? מחקרים החוקרים הראו כי וריאנטים בשני האללים של LARS1 מובילים לתסמונת המאופיינת בעליות חוזרות של אנזימי כבד ועד לאירועי אנצפלופתיה, כמו גם בעיות במערכות הדם, העצבים והשרירים Genetics IN Medicine