03.12.2020, 18:20 מה הוא הביטוי הפנוטיפי של תסמונת אי ספיקת כבד בפעוטות 1 (LARS1)? אי ספיקת כבד החוקרים הראו כי וריאנטים בשני האללים של LARS1 מובילים לתסמונת המאופיינת בעליות חוזרות של אנזימי כבד ועד לאירועי אנצפלופתיה, כמו גם בעיות במערכות הדם, העצבים והשרירים Genetics IN Medicine