• יו"ר: פרופ' אורן שיבולת
  • מזכיר: ד"ר אמיר שלומאי
  • גזבר: ד"ר טארק סעדי
  • חברי ועד: ד"ר אודי זיגמונד, ד"ר יורם מנחם, ד"ר אוהד עציון
שבוע המודעות למחלות נדירות

גושה - מחלה גנטית נדירה אך שכיחה בישראל

צפו בשואנה, חולת גושה בת 41 המתארת כיצד אובחנה

גושה היא מחלה גנטית נדירה אך שיעור ההימצאות שלה בישראל גבוה, בעיקר בשל שכיחותה הגבוהה ביהודים אשכנזים.[1,2]

לאור שיעור ההמצאות הגבוה בישראל ולצד קיומם של טיפולים יעילים ובטוחים, המשפרים ומונעים את הנזקים הבלתי הפיכים במחלה, קיימת חשיבות רבה לאבחון המוקדם. [2]

חשוב לזכור! בחולה עם תסמינים של תרומבוציטופניה ו/או הגדלת טחול/ כבד - יש לבדוק גושה כחלק מהאבחנה המבדלת. [3,4]

ניתן לאבחן את מחלת הגושה במהירות ובקלות באמצעות בדיקת דם הנקראת DBSי(Dried Blood Spots) וללא צורך בביופסיה פולשנית, וכך להימנע מעיכוב באבחנה ומתן טיפול מהיר ואפקטיבי לחולי גושה.[5]

למידע נוסף על גושה והזמנת ערכת בדיקה חינם

1. Kaplan P., et al. Revised recommendations for the management of Gaucher disease in children. Eur J Pediatr (2013) 172:447-458 2. Mehta A., et al. Presenting signs and patient co-variables in Gaucher disease: outcome of the Gaucher Earlier Diagnosis Consensus (GED-C) Delphi initiative. Internal Medicine Journal. 49 (2019) 578–591 3. Charrow J., et al. The Gaucher Registry Demographics and Disease Characteristics of 1698 Patients With Gaucher Disease. Arch Intern Med 2000;160:2835-2843.4. Kaplan P., et al. The Clinical and Demographic Characteristics of Nonneuronopathic Gaucher Disease in 887 Children at Diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med. 2006;160:603-608 5.Cappellini, M. D., Cassinerio, E., Motta, I., Morello, W., & Villarubia, J. (2018). Finding and treating gaucher disease type 1 - The role of the haematologist. European Oncology and Haematology14(1), 50-56.
MAT-IL-2100054-0.1-2/2021
נושאים קשורים:  וידאו,  גושה