במחלת וילסון, נחושת מצטברת בכבד וברקמות אחרות עקב מוטציות בגן של משחלף הנחושת ATP7B. טיפול אנטי-נחושת מוקדם ויעיל הוא קריטי. אולם, שיטות אבחנתיות רוטיניות המבוססות על ממצאים קליניים, בדיקת המטבוליזם של נחושת בגוף, ביופסיות כבד ואנליזות DNA לא תמיד מספקים אבחנה סופית. במחקר חדש שנערך ב-Medical University of Warsaw בפולין, ביקשו החוקרים להעריך אינקורפורציית נחושת רדיואקטיבית כבדיקה אבחנתית.

במחקר נכללו מקרים של מחלת וילסון שאובחנו באמצעות מבחן רדיו-נחושת ולאחר מכן, כשהתאפשר, אומתו באנליזת DNA. אינקורפורציה של 64Cu נמדדה שעתיים, 24 שעות, ו-48 שעות אחרי הזרקה תוך-ורידית. דיוק אבחנתי (שטח מתחת לעקומת ה-receiver operating characteristicי[AUC]), רגישות, סגוליות וערך ניבוי הוערכו עבור היחסים של 64Cuי24 שעות/שעתיים ו-48 שעות/שעתיים והושוו למדידות של צרולופלסמין, נחושת, ונחושת שאינה קשורה לצרולופלסמין בסרום והפרשת נחושת בשתן במהלך 24 שעות.

מטופלים עם שתי מוטציות פתוגניות בגן ATP7B (הומוזיגוטיים/ compound הטרוזיגוטים) (n=74) היו עם יחסי 64Cu לאחר 24 שעות/שעתיים ו-48 שעות/שעתיים נמוכים באופן מובהק בהשוואה לקבוצת ביקורת של מטופלים הטרוזיגוטיים (n=21) (ממוצע 0.14 ו-0.12 בהשוואה ל-0.49 ו-0.63, בהתאמה; P<0.001 בשניהם). ראוי לציין שיחסי 64Cu לאחר 24 שעות/שעתיים ו-48 שעות/שעתיים 24 שעות/שעתיים ו-48 שעות/שעתיים היו בעלי דיוק אבחנתי מצוין, עם AUC שהתקרב ל-1, כאשר רק בדיקת הפרשת נחושת בשתן במהלך 24 שעות הציגה מאפיינים חיוביים דומים. בדיקות אחרות למטבוליזם של נחושת היו עם דיוק, רגישות וסגוליות נמוכים יותר.

לאור הממצאים החוקרים מסכמים שמבחן נחושת רדיואקטיבית הציג דיוק אבחנתי מצוין ויכול להיות שימושי בהערכת טיפולים חדשים שמטרתם שיקום תפקוד ATP7B.

מקור:

Członkowska A, Rodo M, Wierzchowska‐Ciok A, Smolinski L, Litwin T. Accuracy of the radioactive copper incorporation test in the diagnosis of Wilson disease. Liver Int. 2018;38:1860–1866. https://doi.org/10.1111/liv.13715